La enfermedad que se detecta oliendo el pis

Hay una extraña enfermedad llamada Eooja, que hace que la orina huela a jarabe de arce, y es el trastorno que sufría Poppy Bell-Minogue, en Inglaterra, desde los nueve meses de edad.

Sin que lo supieran sus padres, el raro trastorno metabólico conocido como enfermedad del jarabe de arce le estaba provocando a Poppy Bell-Minogue una acumulación dañina de aminoácidos en la sangre que afectaba su cerebro. Y esto se traduce, como un síntoma que la hace visible, 

Según los padres, un diagnóstico precoz habría hecho una gran diferencia en la vida de su hija. “No le hubiéramos dado leche materna, leche de fórmula o alimentos altos en proteínas después del destete”, expresan. Samantha Bell-Minogue, la madre agrega:"Realmente habría ayudado. Nos habría ahorrado un montón de preocupación".

Lamentablemente no fue hasta que Poppy tuvo una infección de pecho que la familia comenzó a notar que algo no estaba bien. A pesar de ser tratada con antibióticos, desarrolló otros problemas tales como debilidad muscular y agitación constante.

Los síntomas desaparecieron cuando ella dejó de tomar los medicamentos, pero justo antes de su primer cumpleaños otra infección le provocó convulsiones preocupantes. Se encendió la alarma definitiva: había daño cerebral.

Pruebas y exámenes revelaron que el revestimiento alrededor de los nervios en su cerebro se había degenerado. Ante este panorama y ante la incertidumbre sobe la causa de esta afección los médicos dieron el peor pronóstico para los padres: era probable que Poppy tuviera un trastorno cerebral grave con riesgo de vida.

Finalmente, fue un neurólogo el que indicó análisis de sangre para comprobar el nivel de aminoácidos y pudo dar un diagnóstico claro. La niña sufría de Eooja, el trastorno de la orina con olor a jarabe de arce, que aunque potencialmente es mortal, puede tratarse con una dieta especial baja en proteínas.

La dieta se usa para prevenir la acumulación de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina en la sangre que las personas con Eooja (es la sigla con la que se refiere al mal) no pueden metabolizar. Estos aminoácidos están presentes en las proteínas que comemos en forma de carne, pescado, nueces y huevos.

El pronóstico de esta enfermedad puede mejorar significativamente con un diagnóstico rápido. Por lo que se debe estar atento a los siguientes síntomas: Rechazo a los alimentos, dificultades alimentarias, letargo, convulsiones, orina con olor similar al jarabe de arce y vómitos.

La mayoría de los días, Poppy se encuentra bien pero la familia tiene que estar alerta ya que su estado puede cambiar súbitamente.

A partir de este caso, desde este lunes se le hará una prueba específica a todos los bebés recién nacidos en Inglaterra para saber si sufren de esta condición o de otros otro trastornos genéticos.

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